Wat is SMA?

SMA staat voor Spinale Musculaire Atrofie en is een erfelijke spierziekte die leidt tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren. SMA kan worden ingedeeld in verschillende typen, type 1 t/m 4. Van welk type er sprake is, hangt onder andere af van de leeftijd waarop de eerste symptomen ontstaan.

SMA type 1 is de meest ernstige vorm en openbaart zich bij de geboorte of kort daarna, wanneer de symptomen al voor de geboorte ontstaan wordt er ook wel gesproken over SMA type 0. Doordat steeds meer motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, treedt in toenemende mate spierverlamming op. De spieren worden steeds dunner (atrofie).

Baby’s met SMA type 1 kunnen dikwijls alleen hun handen en voeten bewegen. De achteruitgang is zo snel dat de meeste kinderen vóór het tweede levensjaar overlijden. Meestal geldt: hoe eerder de ziekte zich voordoet, hoe ernstiger deze verloopt.

Wat is de oorzaak van SMA?

SMA ontstaat door een fout in een stukje van het erfelijk materiaal (DNA). Dit stukje DNA heet het SMN1-gen. Het SMN1-gen is verantwoordelijk voor de productie van het SMN-eiwit. Het SMN-eiwit zorgt ervoor dat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg goed werken. Dit is noodzakelijk voor het doorgeven van de signalen vanuit de hersenen aan de spieren. Wanneer er een tekort is van dit SMN-eiwit functioneren deze cellen niet of niet voldoende waardoor de spieren geen of gebrekkige signalen ontvangen. Het gevolg hiervan is dat de spieren dunner worden en uiteindelijk tot verlamming leidt.

Bovenstaande afbeelding (UMC Utrecht, 2020) toont in schematische stappen het ontstaan van SMA: het SMN1 gen werkt niet, waardoor er te weinig SMN eiwit wordt gemaakt. Motorische zenuwen, die de beweging moeten aansturen, functioneren hierdoor minder goed en gaan stuk. Het uiteindelijke gevolg is het verlies van spierkracht, waardoor bewegen moeilijker wordt.

In het DNA hebben mensen echter ook een reservekopie van het SMN1-gen, dat SMN2-gen wordt genoemd. Dit ‘reserve gen’ produceert ook het SMN-eiwit, maar is er helaas niet zo goed in als het SMN1-gen. Slechts een klein deel van het door SMN2-gen gemaakte SMN-eiwit is werkzaam (ongeveer 10%), de rest is onbruikbaar.

Bovenstaande afbeelding (UMC Utrecht, 2020) toont het SMN1 en het SMN2 gen. Zoals te zien is in de afbeelding, kan het SMN2 gen veel minder goed het SMN eiwit maken. Ongeveer 10% van wat het SMN2 gen maakt, is het goede SMN eiwit. De rest (ongeveer 90%) van wat het SMN2 gen maakt, wordt snel afgebroken omdat het niet werkt. Het SMN1 gen werkt bij mensen met SMA niet (rechterzijde van de afbeelding).

SMA en behandeling

Helaas is SMA type 1 vooralsnog niet te genezen. De behandeling is gericht op het verlichten van de verschijnselen en op het remmen van de achteruitgang.

Spinraza® (Biogen) is de eerste, en momenteel enige, goedgekeurde behandeling voor kinderen met SMA type 1. De behandeling met Spinraza® is een ingewikkelde logistieke operatie. Het kan alleen worden toegediend via een ruggenprik. Het eerste jaar heeft een baby er zes nodig, waarvan de eerste vier in een tijdsbestek van twee maanden. Na het eerste jaar wordt het medicijn drie keer per jaar toegediend voor de rest van het leven van het kindje.

Spinraza® werkt in op het SMN2 gen. Het geeft het gen een boost, waardoor het meer eiwit gaat produceren en er dus voor zorgt dat de motorische zenuwcellen gezond blijven. Dat legt het verloop van de ziekte stil.

Sinds 2019 bestaat er een veelbelovend medicijn, genaamd Zolgensma®. Het is een éénmalige gentherapie die het SMN-1 gen dat ontbreekt, inbrengt. De eerste resultaten van studies met dit medicijn zijn enorm veelbelovend. Kinderen met SMA type 1 zouden hierdoor een mooi, lang leven kunnen leiden waarbij zij misschien wel kunnen leren lopen en veel zelfstandiger kunnen zijn. Het is helaas, ondanks de Europese goedkeuring, nog niet beschikbaar in Nederland en kost ruim 2 miljoen euro. 

Scroll naar top