Interview met de vader van Tora

We hebben de kans gekregen om meerdere ervaringsdeskundigen te interviewen over het leven met SMA in hun gezin. Vandaag interviewen we Rajeep uit het Verenigd Koninkrijk, die met zijn gezin tijdelijk naar de Verenigde Staten verhuisde om zijn dochter Tora de behandeling met Zolgensma te kunnen geven.

Zou je jezelf kort willen voorstellen?
Mijn naam is Rajeep Patgiri en ik ben de vader van Tora Patgiri, bij wie de diagnose SMA werd gesteld. Ik ben geboren in India en ben naar Frankrijk verhuisd om te studeren. Na mijn studie kwam ik voor werk naar Londen en ondertussen woon ik hier alweer dertien jaar. Ik ben opgeleid als financieel econoom en ben werkzaam in de financiële dienstverlening.

Op welke leeftijd werd bij Tora de diagnose SMA type 1 gesteld en wat waren de beschikbare behandelopties op dat moment?
Tora was vijf maanden en elf dagen oud toen zij de diagnose SMA type 1 C kreeg. Haar symptomen begonnen vanaf de leeftijd van 3,5 maand. Ze heeft drie kopieën van het SMN2 gen en kon op het moment van de diagnose zitten met ondersteuning.

Helaas was er op dat moment geen behandeling beschikbaar in het Verenigd Koninkrijk. Het voorlopige beschikbaarheidsprogramma voor het medicijn Spinraza was vier maanden eerder afgelopen en er was nog geen beslissing genomen over de toelating en vergoeding vanuit de basisverzekering.

Hoe kwam je achter het bestaan van Zolgensma en wat maakte dat je deze behandeling wilde?
Tijdens de diagnosebijeenkomst in het Great Ormond Street Hospital in Londen kregen we te horen dat het ziekenhuis een onderzoekslocatie was voor Zolgensma (STR1VE-EU) en dat er nog steeds kinderen konden aangemeld voor het onderzoek. Tora kwam helaas niet in aanmerking voor het onderzoek omdat zij drie kopieën heeft van het SMN2 gen.

In de daaropvolgende weken hebben we gezocht naar manieren om toch toegang te krijgen tot Zolgensma. Er waren verschillende mogelijkheden, maar als snel bleken deze niet mogelijk te zijn voor onze situatie. Zo had je het Managed Access Program in de Verenigde Staten, maar deze bleek alleen beschikbaar te zijn voor Amerikaanse staatsburgers en permanente inwoners. Ook konden er in de Verenigde Staten nog kinderen worden aangemeld voor de STRONG studie voor kinderen met SMA type 2. Tora voldeed aan de voorwaarden voor het aantal SMN2 kopieën, dit mochten er drie zijn, maar zij moest wel tien seconden kunnen zitten zonder ondersteuning.

Uiteindelijk besloten we toch om naar de Verenigde Staten te verhuizen met de hoop dat Tora er in zou slagen om, ondanks dat ze geen behandeling kreeg op dat moment, zelfstandig te leren zitten voor tien seconden. Ik ben maar een soortgelijk geval tegengekomen, waarbij iemand aanvankelijk was gediagnosticeerd als type 2, maar later opnieuw werd geclassificeerd als typ 3. Dit was alleen dertig jaar geleden. De kans dat Tora in aanmerking zou komen voor de STRONG studie was minuscuul, maar het was voor ons de enige mogelijkheid om haar de behandeling met Zolgensma te kunnen geven.

Waar kreeg Tora de behandeling met Zolgensma?
We verhuisden naar Columbus, Ohio in de Verenigde Staten en Tora werd gezien door de artsen Jerry Mendell en Anne Connolly in het Nationwide Children’s Hospital. Tegen de tijd dat we de afspraak hadden in mei 2019 had Tora geleerd om te zitten zonder ondersteuning en werd ze opnieuw geclassificeerd als een type 2. Ze kwam door deze ontwikkeling in aanmerking voor de STRONG studie! Een paar dagen later werd Zolgensma door de FDA goedgekeurd voor kinderen tot twee jaar oud, met alle types SMA.

Na enkele dagen met elkaar te hebben overlegd, besloten we om op voorstel van dr. Connolly Zolgensma te bemachtigen via de commerciële route in plaats van de onderzoeksmogelijkheid. Het verschil zit hem namelijk in de manier van toediening: via een infuus (commercieel) of via een ruggenprik (STRONG studie). Tora werd op 25 juli 2019 behandeld met Zolgensma, op de leeftijd van 10,5 maand.

Zou je je ervaringen met de behandeling en de nazorg willen delen?
Op de dag van de behandeling kwamen we om zeven uur ’s ochtends aan in het ziekenhuis. Er bleek een klein probleem te zijn met het medicijn van Tora, waardoor de behandeling een paar uur vertraging opliep. Het vinden van aders in Tora’s beide handen voor de plaatsing van de infusen bleek ook lastig, uiteindelijk begon de toediening van Zolgensma om elf uur ’s ochtends en was een uur later klaar. De gehele behandeling werd gedaan door een paar verpleegsters, die allen zeer ervaren zijn met de behandeling omdat Nationwide Children’s Hospital in Columbus het grootste aantal patiënten geeft behandeld.

Dr. Connolly kwam halverwege de behandeling langs om ons te feliciteren en te controleren of alles liep zoals gepland. Er werd geadviseerd om Tora zo veel mogelijk te bewegen om de bloedstroom tijdens de toediening te vergroten. Na de behandeling bleven we nog vier uur ter observatie. Uiteindelijk waren we na een lange ziekenhuis dag rond zes uur ’s avonds weer thuis.

Tora kreeg gedurende vier maanden na de behandeling steroïden (prednisolon) en ranitidine. We hielden haar en onszelf zo veel mogelijk in isolatie, omdat haar immuunsysteem plat werd gelegd door de steroïden behandeling. De bijwerkingen waren relatief mild, met een verhoging van 38,3 Celsius op de derde dag, een enkele keer braken en licht verhoogde leverenzymen en troponine. Het aantal bloedplaatjes daalde na de dosering, maar bleef binnen de normaal waarden. Tora kreeg wekelijkse bloedonderzoeken, zeventien in totaal, om haar waardes in de gaten te houden voordat ze kon stoppen met de steroïden.

Wanneer merkte je na de behandeling de eerste ontwikkelingen op en wat waren die?
Het eerste wat ons opviel waren de ontwikkelingen van de ademhaling en het slikken. Tora verslikte zich niet meer en ook het zweten stopte. We zagen ook al een kleine vooruitgang in haar motoriek, zoals de kracht waarmee ze dingen vast kon pakken.

Ongeveer een maand na de behandeling met Zolgensma begon de intensieve fysiotherapie. Al snel kon Tora langer en stabiel zitten, haar kin oprichten en reiken naar dingen voor en boven haar. De eerste echte mijlpaal werd bereikt drie maanden na de toediening, toen Tora leerde omrollen. Rond diezelfde tijd leerde ze ook om te knielen. De eerste echte belasting van de benen kwam ongeveer vijf maanden na de behandeling. Ze ging in een paar weken van geen enkele kracht in haar benen, naar een uur kunnen staan in een speciaal frame en 30 minuten in een enkel-voet orthese met knie brace. Momenteel kan ze 30 minuten staan in een knie-enkel-voet orthese zonder extra ondersteuning.

De fysiotherapiesessies zijn tegenwoordig vooral gericht op de overgangen (liggen naar zitten, zitten naar staan, etc.), wat voor Tora nog heel moeilijk is. Ook oefent ze het lopen in een looptrainer (Rifton Pacer). Daarnaast doet ze oefeningen voor haar armen en nek.

Wat is jouw mening over de verschillende behandelingsmogelijkheden Spinraza, Zolgensma en Risdiplam?
Na de diagnose van onze dochter verdiepte ik me in alle behandelmogelijkheden en leerde ik van alle contacten die ik legde met gezinnen die hetzelfde meemaakten. Ik heb ook verschillende gesprekken gehad met neurologen in de Verenigde Staten, het Verenigd Koninkrijk en Europa. Het volgende is dus een relatief goed geïnformeerde mening van een niet-medisch persoon.

Spinraza was het eerste medicijn dat voor SMA patiënten op de markt kwam en was levensreddend. Het medicijn is goed in het remmen van de ziekte en de bijwerkingen zijn relatief mild. Spinraza lijkt vooral voor jonge patiënten voordelen te hebben in de motorische ontwikkeling van de benen. De ontwikkeling voor oudere kinderen en vooral volwassen is geringer, aangezien zij vaak te veel zenuwcellen hebben verloren tegen de tijd dat de behandeling start. Het grootste nadeel van Spinraza is de manier van toediening – die een aanzienlijke belasting vormt voor het zorgsysteem, de fysieke en mentale gezondheid van patiënten en hun families. Ook blijkt dat Spinraza minder doet voor de ademhaling en de slikfunctie, vooral in vergelijking met de andere middelen.

Gezien onze eigen ervaring, beschouw ik Zolgensma als ‘het beste van het beste’ op het gebied van SMA behandelmogelijkheden. Wanneer Zolgensma wordt toegediend voordat er symptomen ontstaan, kunnen de meeste SMA patiënten een normaal leven leiden. Ook wanneer er wel al symptomen zichtbaar zijn, zal er met Zolgensma veel winst behaald kunnen worden, wat zichtbaar is geworden bij patiënten van alle leeftijden die tot nu toe zijn behandeld (tot 24 maanden oud). Zolgensma doet, in vergelijking met Spinraza, veel meer voor de ademhaling en de slikfunctie, en iets meer voor de motorische vaardigheden. Bovendien is de toediening relatief eenvoudig, zijn de bijwerkingen mild en is er maar een klein percentage waarbij het medicijn niets doet (minder van 5%).

Risdiplam is de derde behandeling die in de Verenigde Staten beschikbaar is, en in 2021 ook in Europa beschikbaar zal zijn. De onderzoeksresultaten zijn veelbelovend en Risdiplam zal beschikbaar zijn voor alle SMA patiënten. Risdiplam sterkste kant lijkt de verbetering van de slikfunctie te zijn, een punt waarop het medicijn de beste van de drie lijkt te zijn. Voor de ademhaling werkt het ongeveer even goed als Zolgensma en voor de motorische ontwikkeling is het vergelijkbaar met Spinraza. Zodra de onderzoeksresultaten van de Sunfish studie, kan er meer gezegd worden over de voordelen van Risdiplam. Als laatste is de toediening zeer eenvoudig, omdat het een siroop is die elke dag ingenomen moet worden.

Als samenvatting over de werking van de drie middelen kan ik het volgende zeggen:

Ademhaling: Zolgensma = Risdiplam > Spinraza
Slikken: Risdiplam > Zolgensma >>> Spinraza
Motoriek: Zolgensma > Spinraza >= Risdiplam

Hoe heeft de behandeling met Zolgensma jullie leven veranderd?
Tora doet het erg goed na de behandeling met Zolgensma en haar behaalde resultaten na een jaar overtreffen onze verwachtingen. Haar motoriek heeft een achterstand gezien de periode van zeven maanden tussen de eerste symptomen en de behandeling, maar haar ademhaling en slikfunctie is vergelijkbaar met die van een ‘normaal’ kind. Haar motorische vaardigheden blijven zich ontwikkelen en we hopen dat dit door zal gaan in de toekomst en ze uiteindelijk geclassificeerd kan worden als een type 3A. Dat is in elk geval onze droom!

Hoe ziet volgens jou de behandeling voor SMA er uit over vijf jaar?
Dit is enigszins makkelijk om te raden voor de Verenigde Staten en Europa – en lastiger voor de rest van de wereld. Omdat we steeds meer richting het screenen van baby’s vlak na de geboorte gaan, zal Zolgensma de standaard behandeling worden voor deze vroeg gediagnosticeerde kinderen. De meerderheid van hen zal geen symptomen ontwikkelen en een compleet ander leven leiden dan de traditionele SMA patiënt. Voor de minderheid die wel symptomen ontwikkelt – dit kan zelfs gebeuren in de weken tussen diagnose en behandeling – zal samen met de groep patiënten waar Tora toe behoort, waarschijnlijk gaan voor een combinatie van behandelingen. Hier verwacht ik dat Zolgensma en Risdiplam de combinatie is die wordt nagestreefd. Voor de oudere SMA populatie verwacht ik dat Risdiplam de primaire behandeloptie zal zijn, waarbij een minderheid Spinraza blijft nastreven. Intrathecale Zolgensma (via een ruggenprik) zal wellicht op een gegeven moment beschikbaar zijn voor oudere SMA patienten, waarvan een kleine minderheid hier mogelijk gebruik van zal maken.

Afgezien van deze drie behandelmogelijkheden ben ik er vrij zeker van dat we in 2025 geen vierde behandeling zullen zien die gebaseerd is op het SMN gen.

Tora, de dochter van Rajeep.

Dit interview is schriftelijk afgenomen in het Engels, voor het originele interview klik hier.

Deel dit artikel

Share on facebook
Facebook
Share on email
Email
Share on whatsapp
WhatsApp
Share on linkedin
LinkedIn
Scroll naar top