Interview met de moeder van Pia

We hebben de kans gekregen om meerdere ervaringsdeskundigen te interviewen over het leven met SMA in hun gezin. Vandaag interviewen we Ellen uit de België, moeder van Pia. Ellen benadrukt het belang van de opname van SMA in de hielprik om zo baby’s te behandelen voordat ze symptomen krijgen.

Zou je jezelf kort willen introduceren? Mijn naam is Ellen De Meyer. Ik ben 34 jaar oud, getrouwd met Tim en mama van 2 kindjes: Briek (4) en Pia (1,5). Ik werk als juriste op een notariaat, lees en wandel graag. In België word ik vaak herkend als ‘de mama van Pia’. Mijn dochtertje heeft net zoals Jayme SMA (Spinale Musculaire Atrofie) – Type 1. In september 2019 slaagden we er dankzij een SMS-actie in genoeg geld in te zamelen om een behandeling met de gentherapie Zolgensma te betalen. Pia is een enorm vrolijke meid die het sinds de behandeling erg goed doet. Ze heeft een goed gebruik van haar handjes en armpjes en kan zelfstandig zitten, eten en ademen. In haar beentjes heeft ze echter heel weinig kracht en ze zal dus vermoedelijk in een rolstoel moeten zitten.

Welke behandelmogelijkheden voor SMA zijn er momenteel in België? In België kunnen mensen met SMA (alle types) behandeld worden met Spinraza. Dit is een medicijn dat ervoor zorgt dat het SMN 2-gen bruikbare motorneuronen produceert waardoor de degeneratie van de spieren van SMA-patiënten wordt afgeremd en zelfs stopgezet. Sommige SMA-patiënten winnen ook aan extra kracht dankzij Spinraza. Het is echter een invasieve procedure door middel van een ruggenprik, elke 4 maanden. Andere behandelmogelijkheden worden momenteel niet terugbetaald in België. Sommige patiënten kunnen deelnemen aan klinische studies. Pia haar diagnose kwam net te laat om te kunnen deelnemen aan een klinische studie van Novartis met Zolgensma. 

Met hoeveel maanden is Pia gediagnosticeerd met SMA type 1 en wanneer startte zij de behandeling met Spinraza? Toen Pia 3,5 maanden oud was, had ik een vermoeden dat er iets niet helemaal klopte. Ze was een heel erg rustige baby die alleen maar in haar wippertje zat rond te kijken. Als ik haar vergeleek met andere kindjes van dezelfde leeftijd of met mijn zoontje toen hij even oud was, was ze veel slapper en zwakker. De kinderarts zag niet meteen een probleem, ook al kon ze haar hoofdje op 4 maanden nog niet rechthouden. Mijn moedergevoel bleef knagen en ik ging met Pia naar de osteopaat. Die constateerde ‘floppy baby-syndrome’, wat betekende dat ze veel te weinig spierspanning had. Na enkele weken konden we eindelijk bij een neuroloog terecht. Die deed een bloedafname, MRI en EMG. De dokter die het EMG deed, sprak als eerste SMA uit. Een week later volgde de bloedresultaten die de diagnose bevestigde. De eerste neurologe was niet echt op de hoogte van de meest recente evoluties op vlak van medicatie en zei vlakaf dat Pia zou sterven voor ze 2 was. Gelukkig werden we doorverwezen naar het UZ Antwerpen, waar we in contact kwamen met een geweldige neurologe die ons wel terug hoop gaf. Pia kreeg haar officiële diagnose op maandag 13 mei 2019. De volgende dag kreeg ze al haar eerste dosis Spinraza. 

Wat houdt de hielprik precies in in België? In België krijgen kindjes op hun derde levensdag een hielprik. Deze test op een aantal stofwisselingsziekten en mucovisidose. In Vlaanderen is SMA niet opgenomen in de hielprik. In Brussel en Wallonië stapten de ziekenhuizen mee in een pilootproject waarbij SMA wel gestest wordt in de hielprik. Sinds de start van het project zijn in Brussel en Wallonië al meer dan 10 kinderen vlak na de geboorte gediagnosticeerd met SMA.

Hoe had het traject van Pia’s behandeling eruit gezien als SMA in de hielprik opgenomen was geweest toen Pia was geboren? Als Pia bij de hielprik gediagnosticeerd was geweest, had ze meteen de behandeling met Spinraza kunnen krijgen. SMA is een ziekte waarbij tijd essentieel is. Hoe vroeger de ziekte wordt vastgesteld en hoe vroeger de behandeling kan starten, hoe minder spierkracht de kinderen verliezen en hoe meer kans ze hebben om normaal te ontwikkelen en alle motorische mijlpalen te halen. Als Pia de diagnose had gekregen bij de hielprik had ze ook kunnen deelnemen aan de klinische studie met Zolgensma. Het mag duidelijk zijn dat haar en ons leven er compleet anders had uitgezien. Ze had hoogstwaarschijnlijk kunnen kruipen en zelfs lopen. Het feit dat in Vlaanderen en Nederland niet getest wordt op SMA in de hielprik is een absolute schande. Op die manier worden kinderen veroordeeld tot een leven in een rolstoel of zelfs de dood, terwijl ze dankzij de huidige medicatie en degene die in de pijplijn zit, een perfect normaal leven zouden kunnen hebben. Politici moeten hun verantwoordelijkheid nemen en SMA zo snel mogelijk opnemen in de hielprik. 

Verwacht je dat er binnenkort andere behandelmogelijkheden beschikbaar zullen zijn in België, zoals Zolgensma dat al is goedgekeurd door de EMA? De Belgische Minister van Volksgezondheid beweerde na de goedkeuring van Zolgensma door het EMA, snel werk te maken van een dossier voor terugbetaling. Volgens alles wat ik hoor, houdt ze zich aan haar belofte en zou er hopelijk spoedig een goedkeuring zijn. Zoals gezegd is het echter ook essentieel dat de vaststelling van de ziekte zo vroeg mogelijk gebeurt. Pas dan zal de medicatie, of het nu om Spinraza, Zolgensma of Risdiplam (nieuwe medicatie die dezelfde werking heeft als Spinraza, maar oraal wordt toegediend) gaat, ten volle haar werk kunnen doen. 

Waarom is het zo belangrijk dat SMA in de hielprik wordt opgenomen én dat nieuwe behandelmogelijkheden beschikbaar komen voor SMA patiëntjes? SMA is een ziekte waar jarenlang geen enkele behandeling voor bestond. Op een zeer korte tijd zijn er een heel aantal behandelingen beschikbaar of in ontwikkeling. Kinderen en volwassenen met SMA hebben nu een kans op een volwaardig en normaal leven. Dit kan echter alleen als de ziekte zo snel mogelijk wordt vastgesteld. Pre-nataal of meteen post-nataal door middel van de hielprik. Overheden die hier niet voor zorgen, zijn mijn inziens nalatig en zouden veroordeeld moeten worden. 

Deel dit artikel

Share on facebook
Facebook
Share on email
Email
Share on whatsapp
WhatsApp
Share on linkedin
LinkedIn
Scroll naar top