Interview met de moeder van Avery

We hebben de kans gekregen om meerdere ervaringsdeskundigen te interviewen over het leven met SMA in hun gezin. Vandaag interviewen we Shannon uit de Verenigde Staten, moeder van Avery die door middel van de hielprik is gediagnosticeerd met SMA en al vroeg de behandeling met Zolgensma heeft gekregen.

Zou je jezelf kort willen voorstellen? Ik ben Shannon en ik kom uit Georgia in de Verenigde Staten, maar ik woon net over de grens in de staat Alabama met mijn man Sterling, onze dochter Avery, onze honden Bear en Roscoe en onze katten Dixie, Oscar en Catniss. Avery is ons enige kind, ons wondertje waar we jaren op hebben gewacht.

Hoe kwam je erachter dat Avery SMA had en hoe oud was Avery toen? Avery is het eerste kind in Georgia dat door middel van de hielprik is gediagnosticeerd met SMA. We kregen de resultaten toen ze vijf dagen oud was. Toen Avery een maand was kregen we de tweede testresultaten die de diagnose bevestigden.

Wat waren op dat moment de behandelmogelijkheden? Toen Avery werd geboren in april 2019 was Spinraza beschikbaar, maar Zolgensma werd eind mei goedgekeurd door de FDA, snel nadat wij de uiteindelijke diagnose kregen van Avery.

Hoe kwam je achter het bestaan van Zolgensma en wat maakte dat je deze behandeling wilde? Tijdens onze veelvuldige onderzoeken online leerden we over Zolgensma. Onze hoop over de werking werd bevestigd door ouders die wij via Facebook leerden kennen en waarvan hun kinderen hadden meegedaan aan de trials. Hoewel het op dat moment moeilijk zou worden om Zolgensma te kunnen krijgen, vonden we het de moeite waard om ervoor te gaan omdat het maar eenmalig hoeft te worden toegediend voor een levenslange werking.

Waar en wanneer kreeg Avery de behandeling met Zolgensma? We probeerden eerst om met trials mee te kunnen doen voor kinderen die nog geen symptomen van SMA hadden, helaas zonder succes. Wel kregen we contact met een arts uit Massachusetts die ons informeerde over het Managed Access Program. We reden in juni meer dan 1000 mijl om de benodigde onderzoeken te laten doen in Boston. Uiteindelijk werd Avery daar op 17 juli behandeld.

Zou je je ervaringen met de behandeling en de nazorg willen delen? De behandeling zelf verliep zonder problemen nadat het infuus was geplaatst. Het plaatsten van het infuus ging erg lastig omdat Avery nog maar drie maanden oud was. Toen dat eenmaal was gelukt verliep alles vlot en de rest van de tijd sliep, at en speelde Avery. Na de behandeling ontstonden er wat moeilijkheden met het verdragen van de prednisolon (steroïden) en had Avery ook lichte koorts. Na vijf dagen vonden we een betere manier om haar de prednisolon te geven en hadden we daarnaast medicatie (omeprazole) tegen reflux en overgeven. Al met al was het een moeilijke periode, maar een die het levenslange voordeel van de behandeling zeker waard was.

Wanneer merkte je na de behandeling de eerste ontwikkelingen op en wat waren die? Avery heeft voorafgaand aan de behandeling nooit symptomen van SMA gehad en was ontzettend sterk. Een paar dagen na de behandeling kon ze voor een kort moment zitten, steunend op haar handen, ze was toen drie maanden oud. Ze begon al snel te rollen en kon toen ze vijf maanden oud was zelfstandig zitten en kruipen. Op dit moment is Avery zestien maanden oud en heeft ze alle mijlpalen bereikt die gangbaar zijn voor haar leeftijd.

Wat is jouw mening over de verschillende behandelingsmogelijkheden Spinraza, Zolgensma en Risdiplam? Ik denk dat Zolgensma de beste optie is, met Risdiplam als aanvulling of als alternatief wanneer Zolgensma niet beschikbaar is. Wij overwegen nu om Risdiplam als aanvullende behandeling te starten omdat dit volgens Avery’s arts de slikfunctie kan verbeteren, iets waar Avery nog problemen mee heeft. Spinraza was een geweldige doorbraak en heeft veel levens gered, maar ik denk dat dit medicijn langzaam van de markt zal verdwijnen wanneer Zolgensma en Risdiplam wereldwijd beschikbaar zullen zijn.

Hoe heeft de behandeling met Zolgensma jullie leven veranderd? Zolgensma veranderde werkelijk alles. Avery kreeg de diagnose van SMA met als verwachting type 2 en door de kracht die zij liet zien voorafgaand aan de behandeling was ze wellicht zelfs een sterk type 2 geweest. Toch zal de kans dat zij zonder Zolgensma had leren lopen en zelfstandig had leren eten minimaal geweest zijn, met name omdat ze zelfs nu nog problemen ervaart met slikken. Avery is een meisje dat overal naar toe wil rennen, overal in wil klimmen en in allerlei problemen weet te raken, allemaal dingen zie zij niet had gekund zonder de behandeling met Zolgensma.

Wat is jouw mening over het belang van SMA opnemen in de hielprik? Ik kan niet genoeg benadrukken hoe belangrijk het is dat SMA in de hielprik zit. Het kan het leven van een kind compleet veranderen! Zonder de hielprik hadden wij niet geweten dat Avery SMA had omdat ze zo ontzettend sterk en gezond was. Het zou een plotselinge afname van motorische vaardigheden of een acuut probleem met de ademhaling geweest zijn voordat we door hadden gehad dat er iets niet goed was. SMA is een sluipende ziekte die plotselinge ernstige gevolgen kan hebben. Nu er geweldige behandelmogelijkheden zijn zie ik geen redenen om niet te testen op SMA.

Hoe ziet volgens jou de behandeling voor SMA er uit over vijf jaar? Ik denk dat Zolgensma de ideale behandeling is voor baby’s en peuters en dat Risdiplam gebruikt zal worden voor oudere patiënten met SMA. Ook denk ik dat in de toekomst, wellicht niet binnen vijf jaar, gentherapie door middel van CRISPR een belangrijke vorm van behandeling gaat worden.

Voor meer informatie over Avery kun je hier klikken voor een artikel over haar van Cure SMA (Engelstalig).

Dit interview is schriftelijk afgenomen in het Engels, voor het originele interview klik hier.

Deel dit artikel

Share on facebook
Facebook
Share on email
Email
Share on whatsapp
WhatsApp
Share on linkedin
LinkedIn
Scroll naar top