Hielprik voor SMA

Vandaag werden de resultaten van de uitvoeringstoets van het RIVM bekend gemaakt. In de toets bespreekt het RIVM wat zij het afgelopen jaar hebben uitgezocht over de haalbaarheid van de toevoeging van SMA aan de hielprikscreening. Deze uitvoeringstoets is in oktober 2019 aangevraagd door de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport nadat de Gezondheidsraad in juli 2019 een positief advies uitbracht over het toevoegen van SMA aan de hielprikscreening. In 2015 was dit advies nog negatief, omdat er toen nog geen behandeling was voor SMA, maar doordat de behandeling met Spinraza in augustus 2018 beschikbaar kwam in Nederland, werd dit advies in 2019 herzien en goedgekeurd.

Het RIVM geeft in de uitvoeringstoets aan dat de screening op SMA naar verwachting in oktober 2022 in het hele land kan beginnen, mits de gekozen methode tot het gewenste resultaat leidt, anders kan het ook oktober 2023 worden voordat de screening voor SMA landelijk zal starten. Wij zijn ontzettend blij dat er vanaf dat moment eindelijk gescreend kan worden op SMA, zodat kinderen gediagnosticeerd en behandeld kunnen worden voordat ze symptomen ontwikkelen, maar we vinden de gestelde termijn voor deze implementatie veel te lang. Helemaal als je bedenkt dat er al sinds augustus 2018 een behandeling beschikbaar is in Nederland.

Bron: Nationale Beeldbank

In de uitvoeringstoets van het RIVM wordt aangegeven dat SMA met dezelfde methode opgespoord kan worden als de ziekte SCID (Severe Combined Immuno Deficiency). De voorkeur van het RIVM ligt bij deze test waarbij met één standaard hoeveelheid bloed gescreend kan worden op beide aandoeningen, wat diverse voordelen biedt. Er loopt momenteel een regionale pilot screening op SCID in Nederland, die in januari 2021 omgezet wordt naar reguliere landelijke screening. Toch zal SMA via deze methode pas eind 2022 toegevoegd kunnen worden aan de screening, wat een groot nadeel is van deze combinatietest.

Er zijn ook enkele andere methodes beschikbaar die SMA kunnen opsporen en die tevens al succesvol gebruikt zijn in diverse pilots in het buitenland. Deze betrouwbare screeningstesten die al op de markt zijn zouden, naast de deletie van het SMN1-gen ook het aantal kopieën van het SMN2-gen kunnen bepalen, wat uiteindelijk belangrijk is om de ernst van de ziekte duidelijk te krijgen. Het UMC Utrecht (bijlage 5 van de uitvoeringstoets) geeft aan dat zij niet begrijpt waarom er niet voor deze methode wordt gekozen. Het is belangrijk om zo snel mogelijk te beginnen met de screening voor SMA omdat met een vroege diagnostisering van SMA levens gered kunnen worden.

Wij hopen dat uiteindelijk zal blijken dat SMA eerder zal worden toegevoegd dan de gestelde planning van oktober 2022. Een wachttijd van twee jaar betekent namelijk 40 kinderen die pas gediagnosticeerd gaan worden nadat ze symptomen van SMA hebben laten zien. Dit zijn 40 kinderen die naar alle waarschijnlijkheid te laat behandeld gaan worden. Ook patiëntenvereniging Spierziekten Nederland (bijlage 4 van de uitvoeringstoets) geeft aan dat er uit de toets geen gevoel van urgentie spreekt en dat zij hopen dat de implementatie eerder zal plaatsvinden.

Wij hopen dat uiteindelijk zal blijken dat SMA al volgend jaar wordt toegevoegd aan de hielprik screening. Ook hopen we dat we volgend jaar kunnen zeggen dat naast Spinraza, ook Zolgensma en Risdiplam beschikbaar zullen zijn in Nederland. Op deze manier zal de toekomst voor kinderen met SMA compleet anders zijn dan voorheen.

Het verslag van het RIVM is erg uitgebreid en kan hier in zijn geheel gelezen worden.

Deel dit artikel

Share on facebook
Facebook
Share on email
Email
Share on whatsapp
WhatsApp
Share on linkedin
LinkedIn
Scroll naar top